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肿瘤基因检测BRCA/HRD

梅州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
  • BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
  • 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
  • 年轻乳腺癌(<50岁)或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)拟行精准治疗者
  • 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序,覆盖同源重组修复(HRR)核心基因(BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)及关键抑癌基因(TP53、PTEN、CDH1等)。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION),通过组织+血液双样本对比,可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异(如PALB2、RAD51D、BRIP1等),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性(MSI)状态及肿瘤突变负荷(TMB),亦不涵盖POLE/POLD1基因。

检测流程

检测需同时送检肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及血液样本(常规静脉采血),无需空腹,无特殊饮食限制。在梅州本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后,可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用,血液样本2-8℃稳定保存72小时,全程标准化物流确保核酸质量。

准确性说明

NGS平台经内部质控验证,每个基因覆盖度≥100×,关键位点深度≥500×,SNV/INDEL检测灵敏度>99%,CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化,FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血(CHIP)干扰,胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时,提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险;阴性结果不排除其他通路变异,需结合临床综合评估。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症并开具检测申请单
  2. 在梅州指定采样点采集肿瘤组织(蜡块)和血液样本
  3. 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
  4. DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
  5. 生物信息学分析:比对、变异识别(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
  6. 胚系变异与体细胞变异区分(组织vs血液配对分析)
  7. 变异注释、致病性评估(依据ACMG/AMP指南)及临床意义解读
  8. 出具报告,包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议,周期约10-15个工作日

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异,能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变,提示Lynch综合征风险,您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划,但单次阴性不能排除其他因素,需结合家族史综合评估。
为什么你们检测45个基因,而不是只测BRCA1/2?
因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者,其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C、ATM等)的突变,这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路,包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等,能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群,并提供遗传风险评估。
我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中,RAD51C为HRR核心基因,与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议:1. 父母针对性检测该位点;2. 结合个人及家族肿瘤史;3. 定期关注文献更新,部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
CHEK2不确定性变异(VOUS)目前不能确定是否致病,因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异(如BRCA1/2、PALB2)综合评估。您可以咨询遗传咨询医生,必要时对父母进行该位点检测以辅助分类,并跟踪文献更新。
报告周期具体是几个工作日?
根据产品资料,NGS测序报告周期通常为2-3周(含组织与血液双样本处理、文库构建、测序及生信分析)。实际用时可能因样本质量、节假日等因素略有浮动。报告完成后,我们会第一时间短信通知您线上查看,纸质版同步寄出。

注意事项

  • 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期用药史
  • 组织样本需含足够肿瘤细胞(建议≥20%),否则可能需重新取样
  • 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策
  • 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响,低丰度变异可能漏检
  • 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需医生综合判断
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-06-1139人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

我是卵巢癌家属,带妈妈做的检测。护士上门采指尖血,特别耐心,妈妈血管细不好找,护士试了两次才成功,一点没不耐烦,还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟,比想象中快,妈妈说不怎么疼。

机构回复

感谢您的认可!我们深知家属的焦虑,因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利!

2026-06-0639人觉得有用
邹** 已验证 淋巴瘤患者

检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!

2026-06-0917人觉得有用
张** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。

机构回复

您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!

2026-05-2525人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

爸爸胃癌手术后,主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是,整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的,报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱,连快递单上都没有具体检测项目名称,这种细节让人安心。

机构回复

感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性,因此从样本采集到报告交付,设计了全流程的匿名化与加密处理,确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复!

2026-06-0148人觉得有用
贾** 已验证 化疗前检测

术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。

机构回复

感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。

2026-05-1924人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-02-1710人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-01-0958人觉得有用
唐** 已验证 胃癌家属

给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快,稳是报告数据详实,每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读,不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范,有利于判断。

机构回复

‘快且稳’三个字,精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定,我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。

2026-01-2143人觉得有用
高** 已验证 甲状腺结节

陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。

机构回复

谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。

2026-02-2665人觉得有用
陆** 已验证 家族史筛查

因为要决定是否二次手术,医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是,签署的知情同意书条款非常清晰,尤其是关于数据用途和保密的部分,逐条解释,没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规,把选择权和知情权真正还给了患者。

机构回复

感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责,特别是数据安全条款,确保您是在完全知情的情况下做出决定。

2025-10-1963人觉得有用
孔** 已验证 甲状腺结节

帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。

机构回复

您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。

2026-02-1147人觉得有用
孟** 已验证 胃癌家属

检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。

机构回复

谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。

2026-03-0352人觉得有用
梁** 已验证 胃癌家属

为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上,但服务不错,客服响应快。报告数据详实,不过有些术语对家属来说还是有点难懂,虽然附有解读,但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。

机构回复

感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异,未来会加强遗传咨询师的主动回访服务,并提供更灵活、更通俗的解读方式,确保信息有效传递。

2025-12-2563人觉得有用
杜** 已验证 二次手术前

为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。

机构回复

感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。

2025-11-0760人觉得有用

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